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 유전과 혈압 | 2025년 가족력과 유전자 요인이 고혈압에 미치는 영향 

2025년에는 유전자 요인과 생활습관이 고혈압 발생에 미치는 영향을 통합적으로 평가하는 연구가 활발합니다. 특히 유전위험점수(PRS)가 혈압을 예측하고, 개인 맞춤형 예방 전략 수립에 활용될 가능성이 커졌습니다.

1. 가족력과 고혈압의 연관성

가족력은 임상에서 고혈압 유전 리스크를 평가할 때 자주 사용되며, 부모 또는 조부모가 고혈압이었던 경우 고혈압 발병 위험이 유의하게 높습니다.

1) 세대간 유전 리스크

영국 프레이밍험 심장연구에서 부모의 조기 발현 고혈압(<55세)이 자녀의 고혈압 위험을 높인다는 사실이 보고되었습니다.

2. GWAS와 다유전자위험점수 (PRS)의 활용

2025년까지 개최된 대규모 GWAS에서는 900개 이상의 유전 영역이 고혈압과 연관된 것으로 확인되었으며, 이를 기반으로 PRS가 개발되었습니다.

1) PRS의 예측력

일본 코호트 연구에 따르면, 이상적으로 생활습관을 유지하더라도 높은 PRS는 고혈압 위험 증가와 통계적으로 연관되었고, 가족력이 없는 경우에도 PRS가 독립적 예측 인자로 작용했습니다.

2) 정밀의학 적용 가능성

901개 유전자 변이를 기반으로 한 유전 점수가 수축기 혈압을 평균적으로 약 10 mmHg 상승시키고, 고혈압 위험도 3배 이상 증가시키는 것으로 나타났습니다. 이로 인해 개인 맞춤형 예방 전략이 가능해졌습니다.

3. 유전자-생활습관 상호작용

생활습관이 우수해도 유전 위험이 높은 경우 고혈압 발병률이 여전히 높아질 수 있으며, 반대로 고위험 유전자 보유자가 건강한 생활을 유지할 경우 위험도를 낮출 수 있습니다.

1) 소금 섭취와 유전 요소

고 PRS 그룹에서는 소금 섭취 빈도가 높아질수록 만성 신장질환 위험도 증가했지만, 저위험군에서는 동일한 상관관계가 나타나지 않았습니다. 이는 유전-생활습관 상호작용을 명확히 보여줍니다.

4. 단일 유전자 변이와 고혈압

단일 유전자 변이(예: CYP4A11, ACE2, GNB3 등)는 고혈압의 특정 유형에 영향을 미치며, 이들 유전자가 혈압 조절 기전(RAAS 시스템, 신장 염분 처리 등)에 연관되어 있음이 확인되었습니다.

5. 실용적인 관리 전략

• 가족력이 있는 경우 정기적 혈압 모니터링 권장
• 유전위험이 높은 개인은 생활습관 개선을 통해 발병 지연 가능
• 정밀의학 시대에 PRS 기반 예방 전략 연구와 도입 논의 필요

2025년 현재 가족력과 유전위험점수는 고혈압 위험 평가에 중요한 도구입니다. 다유전자위험점수(PRS)는 개인 맞춤형 예방 전략 설계에 활용 가능하며, 유전과 생활습관의 상호작용을 고려한 통합 관리가 중요한 시대가 되었습니다.

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